Syndróm Rubinstein-Taybi: príčiny, príznaky a liečba

Obsah

• Toto ochorenie vyvoláva u novorodencov fyzické aj duševné zmeny.
• Čo je to Rubinstein-Taybiho syndróm?
• Príznaky spojené s anatomickými zmenami
• Mentálne postihnutie a vývojové problémy
• Choroba genetického pôvodu
• Aplikované liečby

Toto ochorenie vyvoláva u novorodencov fyzické aj duševné zmeny.

Počas vývoja plodu naše gény pôsobia tak, že nariaďujú rast a formovanie rôznych štruktúr a systémov, ktoré nakonfigurujú novú bytosť.

Vo väčšine prípadov sa tento vývoj vyskytuje normalizovaným spôsobom prostredníctvom genetických informácií od rodičov, niekedy sa však vyskytujú mutácie v génoch, ktoré spôsobujú zmeny vo vývoji. Z toho vznikajú rôzne syndrómy, ako napr Rubinstein-Taybiho syndróm, ktorého podrobnosti uvidíme nižšie.

Čo je to Rubinstein-Taybiho syndróm?

Rubinstein-Taybiho syndróm je považované za zriedkavé ochorenie genetického pôvodu ktorá sa vyskytuje u približne jedného z každých stotisíc pôrodov. Je charakterizovaná prítomnosťou intelektuálneho postihnutia, zhrubnutím palcov rúk a nôh, spomaleným vývojom, nízkym vzrastom, mikrocefáliou a rôznymi tvárovými a anatomickými zmenami, charakteristikami, ktoré sú skúmané nižšie.

Toto ochorenie teda predstavuje anatomické (malformácie) aj duševné príznaky. Pozrime sa, čo to je a aká je ich závažnosť.

Príznaky spojené s anatomickými zmenami

Na úrovni morfológie tváre nie je nezvyčajné nájsť široko oddelené oči alebo hypertelorizmus, predĺžené viečka, špičaté podnebie, hypoplastická čeľusť (nedostatok vývoja kostí hornej čeľuste) a iné anomálie. Pokiaľ ide o veľkosť, ako sme už povedali predtým, je veľmi bežné, že sú väčšinou krátke, ako aj určitá úroveň mikrocefálie a oneskorenie dozrievania kostí. Ďalší z ľahko viditeľných a reprezentatívnych aspektov tohto syndrómu je vidieť v rukách a nohách so širšími palcami ako obvykle a s krátkymi falangami.

Asi štvrtina ľudí s týmto syndrómom mávajú vrodené srdcové chyby, ktoré je potrebné sledovať zvlášť opatrne, pretože môžu viesť k smrti maloletej. Asi polovica postihnutých má problémy s obličkami a bežné sú aj ďalšie problémy v močovej a pohlavnej sústave (napríklad bifidná maternica u dievčat alebo nezostup jedného alebo oboch semenníkov u chlapcov).

Nebezpečné abnormality boli tiež nájdené v dýchacích cestách, gastrointestinálnom systéme, a orgány súvisiace s výživou, ktoré vedú k problémom s kŕmením a dýchaním. Infekcie sú bežné. Bežné sú zrakové problémy ako strabizmus alebo dokonca glaukóm, rovnako ako zápal stredného ucha. Spravidla nemajú chuť do jedla počas prvých rokov a môže byť potrebné použitie hadičiek, ale ako rastú, majú tendenciu trpieť detskou obezitou. Na neurologickej úrovni možno niekedy pozorovať záchvaty, u ktorých je väčšie riziko, že budú trpieť rôznymi druhmi rakoviny.

Mentálne postihnutie a vývojové problémy

Zmeny vyvolané Rubinstein-Taybiho syndrómom ovplyvňujú tiež nervový systém a vývojový proces. Zakrpatený rast a mikrocefália to uľahčujú.

Ľudia s týmto syndrómom majú stredne ťažké mentálne postihnutie, s IQ medzi 30 a 70. Tento stupeň postihnutia im môže umožniť získať schopnosť hovoriť a čítať, ale spravidla nemôžu absolvovať pravidelné vzdelávanie a vyžadovať špeciálne vzdelanie.

Rôzne vývojové míľniky tiež spôsobiť značné meškanie a začať chodiť neskoro a prejavujúce sa zvláštnosti aj v štádiu plazenia. Pokiaľ ide o reč, niektorí z nich túto schopnosť nerozvíjajú (v takom prípade sa musia naučiť posunkovú reč). U tých, ktorí to robia, je slovná zásoba zvyčajne obmedzená, ale dá sa stimulovať a zlepšovať prostredníctvom vzdelávania.

Môžu sa vyskytnúť náhle zmeny nálady a poruchy správania, najmä u dospelých.

Choroba genetického pôvodu

Príčiny tohto syndrómu sú genetického pôvodu. Konkrétne boli zistené prípady spojené hlavne s prítomnosťou delécie alebo strata fragmentu génu CREBBP na chromozóme 16. V iných prípadoch boli mutácie génu EP300 detegované na chromozóme 22.

Toto ochorenie sa vo väčšine prípadov objavuje sporadicky, to znamená, že napriek genetickému pôvodu nejde o dedičné ochorenie, ale skôr o genetickú mutáciu, ktorá vzniká v priebehu embryonálneho vývoja. Avšak zistili sa aj dedičné prípadyautozomálnym dominantným spôsobom.

Aplikované liečby

Rubinstein-Taybiho syndróm je genetické ochorenie, ktoré nemá žiadnu liečivú liečbu. Liečba sa zameriava na zmiernenie príznakov, oprava anatomických abnormalít chirurgickým zákrokom a zvyšovanie ich schopností z multidisciplinárneho hľadiska.

Na chirurgickej úrovni je možné vykonať nápravu srdcové, očné a ruky a nohy deformácie. Rehabilitácia a fyzioterapia, ako aj logopédia a rôzne terapie a metodika, ktoré môžu podporiť získanie a optimalizáciu motorických a jazykových schopností.

Napokon je v mnohých prípadoch nevyhnutná psychologická podpora a pri získavaní základných zručností každodenného života. Je tiež potrebné pracovať s rodinami, aby sme im poskytli podporu a poradenstvo.

Očakávaná dĺžka života osôb postihnutých týmto syndrómom môže byť normálna ako pokiaľ sú komplikácie pochádzajúce z ich anatomických zmien, najmä srdcových, pod kontrolou.