Vysvetľujú zmeny životného prostredia nárast autistických diagnóz?

Nárast diagnóz autizmu bol stabilný a zarážajúci. V 60. rokoch diagnostikovali autizmus zhruba 1 z 10 000 ľudí. Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb má dnes toto ochorenie 1 z 54 detí. A nárast v USA sa odráža v krajinách po celom svete.

Čo je zodpovedné za tento nárast? Vedci intenzívne diskutovali o úlohe genetiky, životného prostredia a zmenách v diagnostike stavu. Pri nedávnom úsilí o rozmotanie týchto vlákien vedci zistili, že stabilita genetických a environmentálnych vplyvov implikuje zmeny v diagnostických postupoch a zvýšené povedomie ako pravdepodobné sily zmeny.

„Podiel autizmu, ktorý je genetický a environmentálny, je v priebehu času konzistentný,“ hovorí Mark Taylor, vedúci výskumný pracovník na Karolinska Institutet vo Švédsku a hlavný autor štúdie. "Aj keď sa prevalencia autizmu výrazne zvýšila, táto štúdia neposkytuje dôkazy o tom, že je to tak preto, lebo došlo aj k nejakej zmene životného prostredia."

Taylor a jeho kolegovia analyzovali dva súbory údajov od dvojčiat: švédsky registr dvojčiat, ktorý sledoval diagnózy porúch autistického spektra v rokoch 1982 až 2008, a dvojitá štúdia dieťaťa a dospievajúcich vo Švédsku, ktorá merala rodičovské hodnotenie autistických znakov v rokoch 1992 až 2008. Spolu údaje obsahovali takmer 38 000 dvojíc.

Vedci vyhodnotili rozdiel medzi identickými dvojčatami (ktoré zdieľajú 100 percent svojej DNA) a bratskými dvojčatami (ktoré zdieľajú 50 percent svojej DNA), aby pochopili, či a ako veľmi sa genetické a environmentálne korene autizmu časom zmenili. A genetika hrá v autizme rozhodujúcu úlohu - niektoré odhady stanovujú dedičnosť na 80 percent.

Ako uviedli vedci v časopise JAMA psychiatria, genetické a environmentálne príspevky sa časom významne nezmenili. Vedci pokračujú v skúmaní faktorov prostredia, ktoré môžu byť zapojené do autizmu, ako napríklad infekcia matiek počas tehotenstva, cukrovka a vysoký krvný tlak. Táto štúdia neznamená neplatnosť konkrétnych faktorov, ale skôr ukazuje, že nie sú zodpovedné za nárast diagnóz.

Zistenia odrážajú predchádzajúce štúdie, ktoré dospeli k podobnému záveru rôznymi metódami. Jedna štúdia z roku 2011 napríklad hodnotila dospelých pomocou štandardizovaných prieskumov a určila, že medzi deťmi a dospelými nie je signifikantný rozdiel v prevalencii autizmu.

O otcovskom veku sa často hovorí ako o rizikovom faktore autizmu. Vek otca zvyšuje pravdepodobnosť spontánnych genetických mutácií nazývaných de novo alebo zárodočné mutácie, ktoré môžu prispieť k autizmu. A vek, keď sa muži stanú otcami, sa postupom času zvyšoval: Napríklad v USA sa priemerný vek otcov zvýšil medzi rokmi 1972 a 2015 z 27,4 na 30,9. Avšak spontánne mutácie tvoria iba malý kúsok zvyšovania miery diagnostiky autizmu, vysvetľuje John Constantino, profesor psychiatrie a pediatrie a spoluriaditeľ Výskumného centra pre intelektuálne a vývojové postihnutia na Lekárskej fakulte Washingtonskej univerzity v Saint Louis.

"Diagnostikujeme autizmus teraz 10 až 50-krát viac ako pred 25 rokmi." Pokrok v otcovskom veku je zodpovedný iba za približne 1 percento tohto celého účinku, “hovorí Constantino. Vplyv rodičovského veku na vývinové postihnutia by sa mal brať vážne, pretože malá zmena má v kontexte globálnej populácie stále zmysel. Len to nezohľadňuje celkový trend.

Ak genetické a environmentálne faktory zostali v priebehu času stabilné, musia byť za nárast prevalencie zodpovedné kultúrne a diagnostické posuny, hovorí Taylor. Rodiny aj klinickí lekári sú dnes pravdepodobne viac informovaní o autizme a jeho príznakoch ako v minulých desaťročiach, čo zvyšuje pravdepodobnosť diagnostiky.

Úlohu zohrávajú aj zmeny diagnostických kritérií. Lekári diagnostikujú stavy duševného zdravia na základe kritérií uvedených v Diagnostickom a štatistickom manuáli duševných porúch (DSM). Verzia spred roku 2013, DSM-IV, obsahovala tri kategórie: autistická porucha, Aspergerova porucha a všadeprítomná vývojová porucha inak nešpecifikovaná. Aktuálna iterácia, DSM-5, nahrádza tieto kategórie jednou všeobecnou diagnózou: porucha autistického spektra.

Vytvorenie označenia, ktoré pokryje predtým diskrétne podmienky, si vyžaduje rozsiahlejší jazyk, vysvetľuje Laurent Mottron, profesor psychiatrie na univerzite v Montreale. Takéto zmeny kritérií mohli viesť k tomu, že ďalší ľudia dostali diagnózu autizmu.

Táto zmena stavia autizmus bližšie k tomu, ako veda a medicína vnímajú mnohé ďalšie podmienky, hovorí Constantino. "Ak robíte prieskum u celej populácie s ohľadom na charakteristiky autizmu, padne na krivku, rovnako ako výška alebo váha alebo krvný tlak," hovorí Constantino. Súčasná definícia autizmu už nie je vyhradená pre najextrémnejšie prípady; zahŕňa aj jemnejších.